nt增厚4.6,染色体无异常

yaya1987   (yaya||7年异地结束^_^)2019-03-14 16:00:28
二胎,复兴医院建档,前期无任何状况发生。无家族遗传病史,投胎顺产,孕期一切顺利。
二胎nt b超增厚4.6,大夫随即转诊北大妇儿,建议直接羊穿,去了北大妇儿当天复查了b超,nt 5.3,大夫给我加了绒穿预约。费用较高,fish加核型,8000,验血大几百,由于北大妇儿b超提示疑似颈背部水囊瘤,我又加了基因芯片5300。几乎都是纯自费。
这周fish和基因出结果了。染色体数量无异常,基因一条不到0.4m微缺失,一条0.8m多微重复,缺失的那段包含俩基因,其中一个收录在omim库,有两个病例,缺失片段相似。
我今天专门又去挂了潘虹的号,她是北大妇儿中心实验室的,应该是医院做基因和染色体分析的工作都是她的团队在做,临床案例接触多些,研究也多些。我的报告审核医生也有她。
我现在16周,今天自己要求加做了b超,在看的到的指标中,无任何异常。水囊瘤啥的好像都没了。潘大夫看我的检测报告,说是我的这个微缺失和微重复目前并没有明确的临床意义,父母能查和基因当然更好了,但主要还是得结合后期b超情况看。我最后没加我们的基因检测。
等待20周的排畸,和22周的超声心动。
后期有进展随时给大家汇报。
北大妇儿给我做b超和加约绒穿,给我做绒穿的张大夫,说我看完给她说下情况,她也学习一下。大夫果然很敬业很上进。
由于我最近自己研究也比较多,大夫居然问我是不是学医的……
xiaomajiala   (小胖)2019-03-14 16:23:55
真不容易
【 在 yaya1987 () 的大作中提到: 】
: 二胎,复兴医院建档,前期无任何状况发生。无家族遗传病史,投胎顺产,孕期一切顺利。
yaya1987   (yaya||7年异地结束^_^)2019-03-14 16:43:15
现代医学偏谨慎。但既然有这些先进工具,先期排查一下也是好的。至少对那些临床意义明显的问题,还是有意义的,总比生出来才发现强。虽然小概率,但发生在你头上就是百分之百。不过代价就是折腾人耗时间耗金钱。
【 在 xiaomajiala 的大作中提到: 】
: 真不容易
xiaomajiala   (小胖)2019-03-14 16:46:05
为了孩子值了,感谢分享经验!下周就去做nt了,又期待又紧张,终于要跟小家伙见面了
【 在 yaya1987 () 的大作中提到: 】
: 现代医学偏谨慎。但既然有这些先进工具,先期排查一下也是好的。至少对那些临床意义明显的问题,还是有意义的,总比生出来才发现强。虽然小概率,但发生在你头上就是百分之百。不过代价就是折腾人耗时间耗金钱。
yaya1987   (yaya||7年异地结束^_^)2019-03-14 16:49:24
别紧张,一般都没事。
增厚是小概率。增厚也只是风险概率增加,后期需要进一步诊断。
【 在 xiaomajiala 的大作中提到: 】
: 为了孩子值了,感谢分享经验!下周就去做nt了,又期待又紧张,终于要跟小家伙见面了
batgirl   (我们一起走进大人的世界,并且一去不回)2019-03-14 17:35:07
请问您的基因芯片是哪种啊,怎么是5300,我的是4800啊,也在北大妇幼
【 在 yaya1987 的大作中提到: 】
: 二胎,复兴医院建档,前期无任何状况发生。无家族遗传病史,投胎顺产,孕期一切顺利。
- 来自「最水木 for iPhone X」
yaya1987   (yaya||7年异地结束^_^)2019-03-14 18:30:24
一样的,他后来让我加了STR,500块,就是排除父母什么干扰的,我俩各抽了一管血,送到中心实验室一起送检。
【 在 batgirl 的大作中提到: 】
: 请问您的基因芯片是哪种啊,怎么是5300,我的是4800啊,也在北大妇幼
piggyqiang   (piggy)2019-03-14 18:36:52
我家增厚4.1,基因芯片都做了,没问题,娃现在很好。加油
【 在 yaya1987 () 的大作中提到: 】
: 二胎,复兴医院建档,前期无任何状况发生。无家族遗传病史,投胎顺产,孕期一切顺利。
charlottepei   (charlottepei)2019-03-14 19:02:45
没关系了,正常人都有基因缺陷,你娃这样很正常
【 在 yaya1987 的大作中提到: 】
:
#发自zSMTH@Honor 9
finalmagic   (miaominmm)2019-03-14 19:05:22
不懂,同为差不多月份的二胎妈妈,只有预祝你一切顺利啊!
【 在 yaya1987 的大作中提到: 】
: 二胎,复兴医院建档,前期无任何状况发生。无家族遗传病史,投胎顺产,孕期一切顺利。
- 来自「最水木 for iPhone 7 Plus」
yaya1987   (yaya||7年异地结束^_^)2019-03-14 19:39:16
嗯呢。谢谢?
【 在 piggyqiang 的大作中提到: 】
: 我家增厚4.1,基因芯片都做了,没问题,娃现在很好。加油

水木社区